Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú - Quy trình thực hiện và những lưu ý cần biết

Tên kĩ thuật y tế: Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú

Bộ phận cơ thể/Mẫu thử: Máu, Hỗn hợp

Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú là gì?

Nhờ thành tựu từ các nghiên cứu và dự án lập bản đồ gene người, nhiều phương pháp xét nghiệm gene đột biến đang được áp dụng rộng rãi và trở nên phổ biến hơn.

Xét nghiệm di truyền có nghĩa là tìm ra những đoạn gene bệnh trên bệnh nhân và xem thử nó tương ứng với bệnh nào. Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm di truyền sau khi khai thác tiền sử gia đình (gia phả).

Tuy nhiên, vì tiền sử gia đình không phải lúc nào cũng đáng tin cậy, chính xác, hoặc có sẵn nên trong những trường hợp đó xét nghiệm di truyền đóng một vai trò rất quan trọng trong việc xác định bệnh và nguy cơ mắc bệnh.

Bác sĩ có thể đề nghị thuốc hoặc phẫu thuật phòng ngừa giúp ngăn chặn bệnh tiến triển. Tư vấn sinh sản và các phương pháp tránh thai có thể giúp hạn chế số lượng trẻ em mắc phải các bệnh di truyền này.

Gene ung thư vú và ung thư buồng trứng

Các đột biến di truyền BRCA tăng nguy cơ phát triển ung thư vú. Hai gene đột biến thường thấy nhất là BRCA1 và BRCA2. Các gene BRCA1 tồn tại trên nhiễm sắc thể 17 và BRCA2 trên nhiễm sắc thể 13. Những gene này bình thường sẽ mã hóa các protein ức chế khối u.

Đột biến gene BRCA có thể quan sát thấy ở 10% phụ nữ bị ung thư vú. Hơn một nửa số phụ nữ thừa hưởng đột biến sẽ phát triển ung thư vú ở tuổi 50, so với ở những phụ nữ không mang gene này, chỉ ít hơn 2% trong số họ mắc ung thư vú.

Các gene BRCA cũng làm tăng khả năng mắc ung thư buồng trứng. Trong dân số bình thường, ít hơn 2% phụ nữ phát triển ung thư buồng trứng trước tuổi 70. Trong số phụ nữ bị đột biến gene BRCA1, 44% phát triển bệnh ung thư buồng trứng ở độ tuổi đó. Ung thư buồng trứng thường ít liên quan tới các gene BRCA2 (20%).

Hơn nữa, một người phụ nữ với đột biến BRCA đã mắc ung thư vú có 65% nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú bên còn lại trong cuộc đời (trong khi đó ở các phụ nữ không mang đột biến, tỷ lệ này là 15%). Một người phụ nữ bị ung thư vú và đột biến BRCA có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng thứ phát cao gấp 10 lần so với người phụ nữ  không có đột biến của gene.

Những đột biến này thường xảy ra trên alen trội của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một khiếm khuyết có thể đã phát triển thành kiểu hình ung thư. Đàn ông có gene BRCA đột biến (phổ biến nhất là BRCA2) có nguy cơ gia tăng sự phát triển của vú, tuyến tiền liệt và ung thư ruột già.

Ngoài ra, họ có thể di truyền đột biến cho con gái của họ. Vì BRCA là một gene trội nhiễm sắc thể thường, 50% con họ sẽ có nguy cơ nhận đột biến này.

Bạn nên biết những gì trước khi thực hiện xét nghiệm gene ung thư vú di truyền?

Bạn cần được chuẩn bị tâm lý với mọi trường hợp kết quả có thể xuất hiện. Bạn có thể nói chuyện với người thân hoặc tham vấn bác sĩ để được biết chi tiết thủ tục và rủi ro của xét nghiệm.

Các bất lợi cũng như vấn đề về đạo đức của việc xét nghiệm gene này hiện đang được thảo luận. Xét nghiệm này có thể tốn kém và không được bảo hiểm chi trả. Các kết quả xét nghiệm có thể gây những ảnh hưởng tâm lý của bạn hoặc gia đình bạn.

Trước khi tiến hành xét nghiệm, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

Bạn nên chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm ung thư vú?

Trước khi xét nghiệm ung thư vú, bạn không cần sự chuẩn bị đặc biệt nào. Tuy nhiên, bác sĩ yêu cầu xét nghiệm sẽ có lưu ý riêng cho tình trạng sức khỏe của bạn. Bạn có thể hỏi bác sĩ xem mình có cần chuẩn bị gì cụ thể hay không.

Quy trình thực hiện xét nghiệm như thế nào?

Các mẫu theo quy định của phòng xét nghiệm bao gồm:

Máu: Bác sĩ có thể lấy máu tĩnh mạch và cho vào ống nghiệm nắp tím. Đối với trẻ sơ sinh có thể lấy máu từ dây rốn. Tế bào niêm mạc miệng:Một cây tăm bông được đặt giữa niêm mạc má và nướu. Bác sĩ sẽ quệt và sau đó đặt trên một loại giấy đặc biệt hoặc trong một thùng chứa đặc biệt. Thông thường cần 2-4 mẫu bệnh phẩm bệnh phẩm. Nước ối: Ít nhất 20 ml chất lỏng. Mẫu sinh thiết gai nhau: 10 mg gai nhau sạch được lấy theo quy định của các phòng xét nghiệm. Bào thai: 10 mg mô nhau thai được bảo quản trong một môi trường vô trùng. Bộ phận cơ thể khác: lấy mẫu mô gửi đi xét nghiệm.

Bạn nên làm gì sau khi thực hiện xét nghiệm ung thư vú di truyền?

Bạn có thể cảm thấy đau nhẹ chỗ đâm kim. Nói chung, mức độ đau của bạn phụ thuộc vào kỹ năng lấy máu của điều dưỡng, tình trạng tĩnh mạch của bạn và mức độ nhạy cảm của bạn với đau.

Sau khi lấy máu, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng chọc kim để cầm máu. Bạn có thể trở lại hoạt động bình thường sau xét nghiệm.

Bạn nên sắp xếp đảm bảo được tư vấn về vấn đề di truyền và tâm lý sau khi nhận được kết quả.

Nếu bạn có bất cứ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Kết quả của bạn có ý nghĩa gì?

Kết quả bình thường: không phát hiện đột biến. Điều đó không có nghĩa là chắc chắn bạn sẽ không bị mắc ung thư vú mà còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác. Đôi khi bạn vẫn có thể có đột biến gene BRCA mà độ nhạy của xét nghiệm không phát hiện ra, hoặc là bạn bị đột biến gene khác cũng gây nguy cơ cao ung thư vú.

Kết quả bất thường:

Bạn mang gene đột biến 1 trong 2 gene. Do đó bạn sẽ có nguy cơ ung thư vú cao hơn nhiều so với người bình thường không mang đột biến gene. Tuy nhiên một kết quả dương tính không có nghĩa rằng bạn chắc chắn bị ung thư vú. Bạn sẽ được theo dõi kỹ lưỡng để phát hiện sớm nhất khi mắc ung thư vú bằng các phương tiện chẩn đoán đặc biệt, cũng như bác sĩ sẽ cân nhắc các phương pháp dùng thuốc hoặc phẫu thuật để làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú tùy theo tình trạng tuổi, sức khỏe, những điều trị trước đó, những phẫu thuật trước đó…

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các biến chứng có thể xảy ra, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến xét nghiệm di truyền trong ung thư vú, hy vọng sẽ hữu ích cho các chị em trong việc tìm hiểu và tiến hành xét nghiệm.