Bệnh charcot – Marie – Tooth: Triệu chứng, phòng ngừa và cách điều trị

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT), hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác, được đặt theo tên của ba bác sĩ đầu tiên phát hiện ra, đây là tên gọi một nhóm các bệnh lý rối loạn thần kinh ngoại biên do di truyền. Do các dây thần kinh ngoại biên điều khiển trực tiếp tứ chi nên rối loạn thần kinh ngoại biên sẽ khiến cơ ở chân, bàn tay, bàn chân suy yếu hoặc mất cảm giác.

CMT là bệnh di truyền nhưng thường không xuất hiện triệu chứng ngay mà thường phần lớn bộc phát ở độ tuổi từ 10 đến 20. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bệnh không phát sinh cho đến khi 60 tuổi.

Tỷ lệ bệnh nhân CMT nam cao gấp 3 lần bệnh nhân CMT nữ. Dù đây là bệnh có thể ảnh hưởng đến sinh hoạt thường ngày nhưng CMT thường không gây tử vong và không giảm tuổi thọ.

Bệnh teo cơ Mác không xuất hiện triệu chứng ngay sau khi sinh. Người bệnh có thể không phát hiện mình bị bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm: Yếu cơ; Mất trương lực cơ, nghĩa là không thể co cơ từ đầu gối xuống. Hình dạng bàn chân bất thường (vòm cao, cong lên ngón chân); Đi lại khó khăn; Chuột rút cơ bắp; Đau xương và cơ bắp; Các vết loét ở chân không lành.

Ngoài ra, các triệu chứng khác có thể có bao gồm: Biến dạng ngón chân; Chứng bàn chân rũ, tức là không thể hoạt động cổ chân; Mất cảm giác (không có cảm giác khi nóng, lạnh, hoặc chạm nhẹ); Bị tê tứ chi; Cảm thấy mất thăng bằng hoặc không vững.

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần đi khám ngay nếu thấy yếu cơ, đặc biệt là ở bắp chân và bàn tay. Người nhà của người mắc bệnh Charcot – Marie – Tooth (CMT) cũng cần gặp bác sĩ để được tư vấn về di truyền do CMT là bệnh di truyền và không thể phòng ngừa. Cơ địa và tình trạng bệnh lý có thể khác nhau ở nhiều người. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chỉ định phương pháp chẩn đoán, điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

Nguyên nhân gây ra bệnh teo cơ Mác là do các gen quy định cấu tạo và chức năng dây thần kinh ngoại biên bị đột biến. Đột biến này làm chức năng các dây thần kinh bị rối loạn, khiến tín hiệu điều khiển từ não không truyền đến các cơ ở tay hoặc chân. Kết quả là, tay chân bị yếu đi hoặc không thể hoạt động. Bên cạnh đó, vì phản hồi từ các bộ phận cơ thể cũng không đến được trung khu thần kinh nên người bệnh thường bị tê cứng và không có cảm giác đau hoặc nóng lạnh.

Vì Charcot – Marie – Tooth (CMT) là bệnh di truyền nên nguy cơ mắc bệnh của bạn sẽ cao nếu trong gia đình có thành viên bị CMT. Bên cạnh đó, bệnh có thể phát triệu chứng sớm nếu bị tác động bởi các bệnh thần kinh khác hoặc bệnh rối loạn chuyển hóa như tiểu đường.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Bệnh Charcot – Marie – Tooth không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, vật lý trị liệu có thể giúp cho cơ bắp khỏe mạnh hơn và làm tăng tuần hoàn máu đến tứ chi.

Nếu bệnh không quá nặng, người bệnh vẫn có thể sinh hoạt bình thường với sự hỗ trợ của nẹp chân, giày đặc biệt với miếng lót giày ngăn ngừa tổn thương dây chằng và cơ gân.

Các bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau cho triệu chứng tê và đau. Bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật để đặt nẹp hoặc niềng khớp để người bệnh không bị chấn thương, đồng thời, tăng khả năng vận động cho người bệnh.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Charcot – Marie – Tooth (bệnh teo cơ Mác)?

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Charcot – Marie – Tooth bằng cách thực hiện các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh. Ngoài ra, các bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện xét nghiệm dẫn truyền xung điện cơ (EMG) hoặc lấy mẫu sinh thiết dây thần kinh để tìm đột biến di truyền. Sinh thiết dây thần kinh là kỹ thuật nghiên cứu mẫu từ dây thần kinh bằng kính hiển vi.

Người bệnh có thể kiểm soát tốt triệu chứng bệnh Charcot – Marie – Tooth nếu:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe;

• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê;

• Có thái độ tích cực với bản thân;

• Làm theo lời đề nghị của bác sĩ vật lý trị liệu và phục hồi chức năng;

• Nhận lời khuyên từ những người bị có kinh nghiệm trong bệnh này.

Nếu có bất kỳ thắc mắc hay đề nghị nào, người bệnh nên tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên viên y tế để được có giải đáp tốt nhất.

Thông qua bài viết này, hy vọng bạn có thể nắm bắt được phần nào về bệnh Charcot - Marie - Tooth hay còn gọi là bệnh teo cơ Mác nhé!