Bệnh Alexander: Triệu chứng, phòng ngừa và cách điều trị

Bệnh Alexander là một loại rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp. Đây là một trong những nhóm rối loạn, được gọi là loạn dưỡng não chất trắng, liên quan đến việc tổn hại myelin. Myelin là chất béo bao bọc các sợi thần kinh và thúc đẩy truyền các xung thần kinh tức thời. Nếu myelin không được bảo vệ đúng cách, việc truyền các xung thần kinh có thể bị gián đoạn. Myelin thoái hóa trong loạn dưỡng não chất trắng sẽ khiến chức năng của hệ thần kinh suy giảm.

Bệnh Alexander được chia thành ba dạng dựa trên độ tuổi khởi phát và các dạng triệu chứng: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn. Tất cả các dạng đều rất hiếm và người lớn là nhóm hiếm mắc bệnh Alexander nhất. Mặc dù ba dạng của bệnh thường được cho là do có cùng cơ chế di truyền nhưng các triệu chứng xảy ra khác nhau giữa ba nhóm.

Các triệu chứng sẽ khác nhau giữa ba dạng bệnh (khởi phát ở trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn). Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng không có sự khác biệt rõ ràng giữa các dạng rối loạn này. Trong mỗi dạng thì các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng cũng sẽ khác nhau khác nhau.

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh sẽ có các triệu chứng trong hai năm đầu đời, tuy nhiên, vẫn có một số trẻ em chết trong năm đầu, còn phần lớn sống được tới 5-10 tuổi. Bệnh sẽ dần tiến triển, dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ trầm trọng và liệt tứ chi. Tuy nhiên, ở một số trẻ em, mức độ khuyết tật có thể chậm trong nhiều năm và một số trẻ vẫn duy trì được phản ứng và cảm xúc cho đến cuối đời. Việc ăn uống thường trở thành một vấn đề và cần được hỗ trợ. Vòng đầu của trẻ thường lớn hơn bình thường.

Trẻ em bị não úng thủy do bệnh Alexander thường bị tăng áp lực nội sọ khiến bệnh tiến triển nhanh hơn. Nói chung, bệnh Alexander càng khởi phát sớm thì diễn tiến càng trầm trọng và nhanh hơn.

Dưới đây là danh sách các thuật ngữ lâm sàng của một số triệu chứng của bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh. Xin lưu ý mức độ nghiêm trọng và triệu chứng sẽ khác nhau và do đó tất cả trẻ em sẽ không có tất cả các triệu chứng.

• Đầu to: não lớn bất thường. Đầu to có thể đi kèm với chậm phát triển, rối loạn co giật, rối loạn chức năng vỏ não (võ não và tủy sống);

• Não úng thủy (nước trong não): đặc trưng bởi sự tích tụ dịch trong não hoặc giữa não và hộp sọ, có thể gây áp lực lên não, dẫn đến các khuyết tật về sự phát triển hoặc dẫn đến kích thước đầu to bất thường (lớn hơn 90% bình thường);

• Không phát triển: trẻ không tăng trưởng và tăng cân theo tốc độ mong đợi;

• Động kinh: bộ não điều khiển cơ thể di chuyển bằng cách gửi tín hiệu điện. Động kinh (còn gọi là co giật) xảy ra khi các tín hiệu bình thường từ não bị thay đổi. Mức độ nghiêm trọng của một cơn động kinh có thể thay đổi đáng kể. Một số người chỉ run nhẹ và không bị mất ý thức. Những người khác có thể bất tỉnh và bị run dữ dội toàn bộ cơ thể;

• Co thắt/liệt tứ chi: trẻ có xu hướng bị co thắt hoặc co cơ tự ý. Cơ cứng bất thường và vận động bị hạn chế. Cả bốn chi đều bị liệt;

• Rối loạn tâm thần: có thể bao gồm khó khăn khi đi lại, lời nói và hồi quy tâm thần. Tình trạng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh Alexander ở thiếu niên

Thiếu niên mắc bệnh Alexander có biểu hiện là khó nói, khó nuốt và không có khả năng ho, có thể bị yếu cơ và co giật các chi, đặc biệt là chân. Không giống như ở dạng trẻ sơ sinh mắc bệnh, thần kinh và kích thước đầu của trẻ vị thành niên mắc bệnh có thể bình thường. Tuổi bắt đầu thường ở độ tuổi từ 4 đến 10. Sự sống có thể kéo dài vài năm sau khi xuất hiện triệu chứng, đôi khi còn sống đến tuổi trung niên.

Quá trình của bệnh có thể liên quan đến các dấu hiệu khó nuốt hoặc nói, nôn mửa, mất ngủ hoặc co cứng. Gù vẹo cột sống có thể xảy ra. Chức năng tâm thần thường từ từ suy giảm, mặc dù trong một số trường hợp các kỹ năng trí tuệ vẫn còn nguyên vẹn.

Về mặt bệnh lý, trong khi trẻ sơ sinh mắc bệnh Alexander thường bị  ảnh hưởng đến não thì trẻ vị thành niên thường có những thay đổi trong thân não. Có nhiều sợi Rosenthal (như trong bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh) nhưng sự thiếu hụt myelin không đáng quan tâm như ở  trẻ sơ sinh.

Bệnh Alexander ở người lớn

Bệnh Alexander ở người lớn là loại hiếm nhất và cũng thường là nhẹ nhất. Bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào trong độ tuổi cuối vị thành niên cho tới già. Ở bệnh nhân lớn tuổi, mất điều hòa (phối hợp kém) là tình trạng thường gặp và gây khó khăn trong việc phát âm, nuốt cũng như tình trạng rối loạn giấc ngủ có thể xảy ra. Triệu chứng có thể tương tự như bệnh ở thiếu niên, mặc dù bệnh này có thể nhẹ đến mức bạn không thể thấy được triệu chứng cho đến khi đi khám và nhận thấy sự có mặt của các sợi Rosenthal. Triệu chứng có thể giống với chứng đa xơ cứng hoặc khối u.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Khoảng 95% trường hợp bệnh Alexander là do đột biến gen GFAP. Gen này có chức năng mã hóa một loại protein cấu trúc là protein sợi thần kinh đệm có tính axit có trong các tế bào hình sao trong hệ thần kinh trung ương. Nguyên nhân gây ra 5% trường hợp khác vẫn chưa xác định.

Những ai thường mắc phải bệnh Alexander?

Bệnh Alexander cực kỳ hiếm gặp. Bệnh có thể ảnh hưởng mọi nhóm người trong mọi lứa tuổi.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alexander?

Nói chung, bệnh Alexander không phải là bệnh di truyền, nghĩa là mặc dù có khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân, nhưng cả bố và mẹ đều không có khiếm khuyết về gen.

Bạn hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Alexander?

Bởi vì các khiếm khuyết di truyền trong bệnh Alexander có thể được nhận biết, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu để chẩn đoán hầu hết các trường hợp bệnh Alexander. Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán từ các triệu chứng lâm sàng như kích thước đầu mở rộng, cùng với kết hợp với hình ảnh học và các xét nghiệm âm tính đối với loạn dưỡng não chất trắng. Quét MRI sẽ giúp tìm ra các triệu chứng đặc trưng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Alexander?

Không có cách nào điều trị bệnh Alexander. Bạn chỉ có thể điều trị và hỗ trợ điều trị ngay từ triệu chứng. Não úng thủy có thể được điều trị một phần bằng phẫu thuật, trong đó một shunt (đường nối giữa 2 ống tự nhiên, đặc biệt là giữa các mạch máu) có thể dẫn lưu dịch gây ra áp lực.

Không có liệu pháp cụ thể hiện có sẵn cho bệnh Alexander. Bệnh nhân cần tuân thủ nghiêm ngặt các kế hoạch điều trị của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Hy vọng những thông tin về căn bệnh Alexander trên đây sẽ là những thông tin bổ ích bổ sung cho kho tàng tri thức của bạn về các loại bệnh nhé.